CARS2：新的致痫性状

展开普遍性肌阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传物质标准型普遍性神经退行普遍性普遍性疾病，医学表现和遗传物质标准型学改变具有异质普遍性；其主要医学特征包括肌阵挛、抑郁症和不同程度的成效普遍性神经功能退化。

该症可由多个不同的遗传物质凋亡惹来：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传物质凋亡引致；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传物质凋亡引致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传物质凋亡引致。

在年轻人和成年病变中，亦有报道所称不同的核糖体转运RNA（tRNA）遗传物质凋亡（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的成效标准型都和统普遍性，医学上分类为“伴破碎红纤维的肌阵挛普遍性抑郁症”（ MERRF）症候群。

在近期年出版的Neurology时代周刊上，一个西德研究工作团队报道了一个有2名医学症状与MERRF症候群极为相似病变的远亲婚配家都和。2名病变仅有为CARS2遗传物质（该遗传物质编码核糖体内半胱氨甲基tRNA酪氨酸）切割碱基凋亡的纯合子。病变医学表现包括重度的肌阵挛抑郁症、成效普遍性痉挛普遍性四肢瘫、成效普遍性视力和听觉损害、以及成效普遍性感知功能损害。

绘出1：病变家都和绘出和测序绘出，可见CARS2遗传物质c.655 G＞A凋亡最常碱基隐普遍性遗传物质标准型模式

绘出2：在病变父母中CARS2有机体的多种切割有机体。绘出A显示核苷酸4和核苷酸8不久前RNA的抗病毒PCR有机体。病变舅舅（III.5）和母亲（III.4）屑RNA显示不长的切割有机体。（BL=屑RNA；TS=子宫RNA；FB=对照组合成肝细胞RNA）。绘出B显示野生标准型和凋亡标准型CARS2交叉DNA。凋亡标准型因为核苷酸6携带凋亡点引致被切割局限普遍性。

研究工作者从该家都和中分离出CARS2遗传物质的c.655 G＞A纯合凋亡为免疫普遍性凋亡。该凋亡位于第6号核苷酸的最末一个碱基西北侧，经对CARS2 mRNA展开归纳确实极度切割可引致第6号核苷酸全然局限普遍性。这使得一段保守普遍性核酸上的28个残基时有发生框内局限普遍性，这段结构域与受体一端tRNA发夹结构的耐久普遍性都和统普遍性。

研究工作者总结所称，本研究工作鉴定出了一种新的引致重度成效普遍性肌阵挛抑郁症的免疫遗传物质CARS2。

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编辑： neuro212