脑细胞生物合成紊乱的机制与症状复杂,由于许多问题仍然难以确定,所以用药较为困难。正常人常情况下,是脑细胞能量生物合成的主要原料。1标准型酪氨酸瑕疵综合症(G1D)由于SLC2A1基因的等位基因,之后导致激活积聚减少。
G1D常常表现为癫痫猝死与运动控制棘波。值得注意的是,在G1D血清模标准型之中,G1D一第四部最重要脑细胞部功能瑕疵,常常独立于血脑细胞屏障相关的GLUT1酪氨酸语言障碍,而降低脑细胞组织内分子量可以减缓症状。原作者指出这些找到显然与人类G1D疾病相关,因此可以竭力蓬勃发展巩固脑细胞流往或提供理论上替代基团的用药方法有。
目前可用G1D的癫痫饮食疗法,仅能减缓2/3病症的运动语言障碍或癫痫猝死,而且并非普遍耐受。有研究成果显示,与生酮饮食用药方式相反的,如三庚酸胺等营养物质显然会通过回补反应,必要TCA(三烷基循环)的之中间游离,从而起依赖性。
因此来自德克萨斯大学西南医学之中心的研究成果者们,更进一步开展非商业性、开放标签第四部的临床实验成果,对三庚酸胺用药方法有进行评估。研究成果结果Skype发表于8月初11日的JAMA Neuro杂志上。
研究成果共纳入14名未给予生酮饮食用药的1标准型酪氨酸瑕疵综合症的儿童与。干预伎俩为,在人脑细胞日常常饮食之中必要食品级三庚酸胺。
由于大多癫痫猝死不明显,病症或家属的想象难以可用评估。因此,研究成果者适用定量运动控制、脑细胞部犯罪学、血液统计分析、脑细胞生物合成率的核磁共振检测等伎俩。
研究成果显示,1名人脑细胞(7%)无法出现棘波;而其他人脑细胞在分析方法有三庚酸胺后,棘波年有远超70%,大部分病症脑细胞部无意识表现以及脑细胞生物合成率降低。11名病症(78%),依然适用三庚酸脂后未出现副依赖性。3名人脑细胞(21%)表现为胃肠道症状,1(7%)名人脑细胞用药受阻。
结果提示,三庚酸脂可以对G1D病症的主要脑细胞部功能产生稳固影响。另外,研究成果的观察测试方法有可以组合成一个最重要的方法有论,来评估生物合成性遗传性(之中间生物合成游离语言障碍)的用药方法有。
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